L'esistenza
dei geni fu ipotizzata per la prima volta da Gregor Mendel, più o
meno universalmente riconosciuto come il padre della genetica, e
teorizzò la presenza di fattori in grado di
determinare alcuni caratteri nelle piante di pisello. Mendel non
utilizzò mai il termine gene, ma parlò di caratteri ereditari (o
elemente).
L'idea di Mendel
fu ripresa da Hugo de Vries, che non conoscendo l'opera di Mendel,
nel 1889 creò il termine pangen
per identificare la particella più piccola rappresentante un
carattere ereditario. Il termine pangen fu una derivazione del
termine pangenesi
ideato da Darwin come fusione dei termini greci pan (tutto)
e genesis (nascita).
Dieci anni più tardi, il botanico danese Wilhelm Johannsen ha
abbreviato il termine pangen a gene (gen in danese). Lo stesso
Johannsen introdusse anche i concetti di genotipo e fenotipo.
Nel 1910, finalmente, Thomas Morgan
riconobbe nei cromosomi i portatori dei geni.